CARS2：新的致痫基因组

进行开放性肌阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种开放性状开放性神经的有疾病，药理学表现和开放性状学改变具有一般而言；其主要药理学构造都有肌阵挛、抑郁症和相同往往的进展开放性神经功能退化。

该症可由多个相同的开放性状引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2开放性状造成；神经元蜡样脂褐素沉积物症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10开放性状造成；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1开放性状造成。

在青年人和成年病人当中，亦有路透社指相同的细胞核转运RNA（tRNA）开放性状（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的进展型系统性，药理学上形态学为“喜破碎红橡胶的肌阵挛开放性抑郁症”（ MERRF）病症。

在近期出版的Neurology时尚杂志上，一个德国研究工作团队路透社了一个有2名药理学腹泻与MERRF病症极为仅仅相同病人的近亲婚配家系。2名病人均为CARS2基因序列（该基因序列编码细胞核内半胱氧酰tRNA合成酶）聚合位点等位基因序列的纯合子。病人药理学表现都有重度的肌阵挛抑郁症、进展开放性痉挛开放性四肢瘫、进展开放性记忆力和听力损害、以及进展开放性认知功能损害。

绘出1：病人家系绘出和测序绘出，可见CARS2基因序列c.655 G＞A等位基因序列最常染色体隐开放性开放性状模式

绘出2：在病人父母当中CARS2副产物的多种聚合副产物。绘出A显示位点4和位点8哨兵RNA的逆转录PCR副产物。病人父亲（III.5）和母亲（III.4）胭脂RNA显示较短的聚合副产物。（BL=胭脂RNA；TS=腹腔RNA；FB=相异合组橡胶细胞RNA）。绘出B显示野生型和等位基因序列型CARS2交叉DNA。等位基因序列型因为位点6携带等位基因序列点造成被聚合局限性。

研究者从该家系当中分离出CARS2基因序列的c.655 G＞A纯合等位基因序列为致病开放性等位基因序列。该等位基因序列位于第6号位点的最末一个氨基酸附近，经对CARS2 mRNA进行归纳确实异最常聚合可造成第6号位点仅仅局限性。这使得一段保守开放性序列上的28个残基发生上面局限性，这段结构域与介导侧边tRNA发夹结构的稳定开放性系统性。

研究者总结指，本研究鉴定出了一种新的造成重度进展开放性肌阵挛抑郁症的致病基因序列CARS2。

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编辑： neuro212