病例努力学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），刊发在最新一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

流感介绍

病征孩子们，16 岁，浮现来进行持续性思维潜能下降和行为彻底改变 5 年，而后浮现全身强直-阵挛和神经阵挛难治持续性发作，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情成果又浮现小脑持续性共济失调。

大家族中 2 个祖父母患有发作病世界史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查和以外乳酸、浸润检查和、脑神经影像学及脑脊液，其结果谨正常。

面部活质（如下图标明）提谨神经上皮蛋白和汗瘤导管蛋白高碘酸希夫卡染料阳持续性的蛋白膜葡聚糖包涵质，这些结果是拉福拉病迥然不同彻底改变。

图 1. 面部活质中拉福拉小质。A：腋区面部活质组织病理学检查和提谨呈圆形或椭呈圆形的胞浆内高碘酸–希夫卡染料阳持续性，神经上皮蛋白和瘤冷水蛋白抗糖类袋中质，即拉福拉小质（如图上标标明），高碘酸希夫卡染料阳持续性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小质（如上标标明）提谨高碘酸希夫卡染料点

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拉福拉病是由 2 个已确定遗传突变引起的一种致死持续性常染料质隐持续性遗传持续性，这两个遗传均位处 6 号染料质，这两个遗传分别为：EPM2A，字符 laforin 蛋白质；EPM2B，字符 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，确诊前一般未精神发育异常，确诊后多有更为严重的神经阵挛发作，神经阵挛常由于光刺激或者本质感觉的冷漠所诱发，病征常同时常为共济失调、意识障碍、痴呆等征状，多数病征确诊后 10 年内丧生。

该病可不与引起来进行持续性神经阵挛发作的其他疾病来进行比对诊断，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海神经阵挛）、神经阵挛持续性发作伴破碎红纤维综合征、神经系统蜡样脂褐质沉积发作和 1 型唾液酸贮积发作。

该病目前已为针对疗法，临床主要是对发作支持疗法。

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编辑： 程职业培训